破解密码:100美元基因组的潜力

2001年,整个人类基因组测序的成本是1亿美元。从那时起,成本迅速下降,2007年前后达到100万美元,用于对詹姆斯沃森(DNA双螺旋的共同发现者)的基因组进行测序。价格继续下行,2013年降至3000-4000美元。

一场竞赛正在进行,以达到每个完整基因组100美元的价格目标。100美元的数字还差几年,但它看起来越来越有可能。基于芯片的测序,消除了对昂贵试剂的需求,使用了相对便宜的设备,大大降低了成本,并且随着吞吐量速度的提高,应该允许更低成本的测序。纳米孔测序,它将一条DNA链分裂成单个螺旋并传递

将整个链穿过一个微小的蛋白质管,与单个分子发生反应,这与以前的技术有着根本的不同。它还没有准备好用于临床,但它也应该降低成本,加快生产速度。

医疗技术正在打开新的大门。成本的下降将意味着真正的个性化医疗即将到来。快速而廉价地对基因组进行测序的能力是理解疾病潜在分子途径的途径。

理解所有这些数据

下一个大障碍是分析基因组并理解它的意义。目前,外显子组,或者说我们真正了解的基因组部分,只占总数的百分之一左右,寻找基因组特定区域的突变来确定特定的疾病风险是一回事。要理解基因组中所有30亿对基因的含义要困难得多。再加上DNA控制区的表观遗传信息,你就拥有了一个极其复杂的数据集。

要实现重定向致病基因的能力,需要一个复杂的工具箱,包括分析技术、计算基础设施、医学研究和支持最终目标的医疗保健系统。

分析技术正在迅速发展,使医学研究人员能够识别突变并根据结果创造治疗方法。由神经母细胞瘤和髓母细胞瘤转化研究联合会(NMTRC)领导并由转化基因组学研究所(TGen)支持的儿科癌症临床试验是一个如何使用遗传数据、分析和计算基础设施来改善治疗的模型。TGen研究人员绘制了肿瘤细胞的基因组图和使用高性能计算平台上的分析工具快速确定疾病途径。这有助于肿瘤学家为每个孩子选择最有效的治疗方式。

癌症治疗之外

肿瘤不是基因分型影响治疗决定的唯一领域。例如,临床医生现在使用遗传标记预测患者对华法林治疗的反应,华法林是预防房颤患者血栓相关中风的常用治疗方法。较老的方法需要在治疗开始时几乎每天进行血液检查,以确定适当的剂量。

这些是我们需要征服的基因数据山上的一小步,但是随着我们在基因分析方面的成熟度的增长,以及处理速度的提高,我们对DNA的理解也会增加。与大多数技术一样,增长速度会加快,解决问题所需的时间也会减少。我并不是不切实际地希望我的孩子能比我长寿,因为他们对如何避免疾病知道得更多。

想想看。在不久的将来,我们可以在婴儿出生前识别出婴儿DNA中的所有疾病。再远一点的将来,我们也许能够在子宫内采取措施来防止这些疾病的发生。任何由不利的基因变异引起的疾病都可能被短路,消除许多慢性疾病,这些疾病不仅缩短生命,而且使生命的最后几十年变得不愉快和昂贵。我喜欢这样一种观点,意外伤害可能成为100岁老人最常见的死亡原因,而不是心脏骤停或老年痴呆症。

开启未来的三个步骤

那么我们如何做到这一点呢?首先,继续投资医疗技术。在之前一篇关于以病人为中心的护理的文章中,我注意到我们在跨越质量鸿沟方面取得了巨大的进步,而技术在这些努力中起着关键作用。我们需要提高我们在使用分析工具改善结果和降低患者护理和手术成本方面的成熟度。这将有助于腾出资金,在新的基于基因的治疗方法出现时进行投资。我们在分析方面做得越好,我们就越准备好利用基因信息。

其次,患者需要有信心,保险公司和雇主永远不能利用基因数据歧视他们。只有这样,他们才会愿意测试疾病,并给自己选择预防它。

第三,我们需要一个人人都有动力预防疾病的制度。这将创造一个愿意为基因检测和疾病预防治疗买单的环境。如果金融风险一直被推到下一家保险公司身上,没有人有动机去防止长期的后果。

随着对技术和研究的持续投资,以及向以病人为中心、信息驱动的医疗体系的持续转变,我们的孙子孙女将能够活得比我们想象的更长,更重要的是,更健康的生活。

我期待着在本周晚些时候参加两党政策中心关于个性化医疗的论坛,因为我们将庆祝国家卫生信息技术周推向高潮。我邀请您加入网络广播或关注Twitter上的“个性化医疗对话”。